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Title: Avaliação da incidência de hemoglobinopatias em pacientes atendidos no laboratório piloto de análises clínicas da Escola de Farmácia – UFOP.
Authors: Nicolato, Roney Luiz de Carvalho
metadata.dc.contributor.advisor: Carneiro, Cláudia Martins
Paula, Carmem Aparecida de
Keywords: Sangue - doenças
Hemoglobina
Hemoglobinopatia
Issue Date: 2010
Publisher: Programa de Pós-Graduação em Ciências Farmacêuticas. CIPHARMA, Escola de Farmácia, Universidade Federal de Ouro Preto.
Citation: NICOLATO, R. L. de C. Avaliação da incidência de hemoglobinopatias em pacientes atendidos no laboratório piloto de análises clínicas da Escola de Farmácia – UFOP. 2010. 59 f. Dissertação (Mestrado em Ciências Farmacêuticas) - Escola de Farmácia, Universidade Federal de Ouro Preto, Ouro Preto, 2010.
Abstract: As hemoglobinopatias constituem um grupo de doenças de caráter genético caracterizadas pela síntese de cadeias polipeptídicas estruturalmente anormais ou diminuição da síntese de uma ou mais cadeias de globina. Dentre as variantes estruturais da hemoglobina, ou hemoglobinas anormais, as mais comuns são as hemoglobinas S e C, ambas resultantes da substituição de um único aminoácido na cadeia polipeptídica beta. Estudos realizados no Brasil mostram uma alta prevalência de heterozigotos para HbS e HbC. A frequência destas variantes na população brasileira é muito variável, pois está relacionada com os grupos raciais formadores de cada região. O povoamento da cidade de Ouro Preto, em 1698, motivado pela procura de ouro foi composto principalmente por portugueses e escravos africanos, contexto que favoreceu a mestiçagem entre os povos. Considerando que esses povos apresentam genes para as hemoglobinas anormais com frequências variadas, é esperado que se encontrem essas alterações genéticas na nossa população. O presente estudo teve como objetivo principal avaliar a frequência de hemoglobinas anormais nos pacientes atendidos pelo Laboratório Piloto de Análises Clínicas (LAPAC) da Escola de Farmácia da Universidade Federal de Ouro Preto (UFOP). No período de agosto de 2008 a setembro de 2010, foram triados 943 pacientes de ambos os sexos e diferentes faixas etárias para a frequência de variantes da hemoglobina, tendo como foco a hemoglobina falciforme, também conhecida como hemoglobina S. O diagnóstico foi realizado mediante a realização de eletroforese de hemoglobina em pH alcalino e as amostras positivas para alguma variante foram confirmadas por cromatografia líquida de baixa pressão (LPLC) e pelo teste de solubilidade. A prevalência de variantes estruturais de hemoglobina foi de 6,6%, sendo 4,88% para o traço falciforme (HbAS), 1,59 % para o genótipo AC e 0,11% para o genótipo SC. Não foram detectados indivíduos homozigotos para nenhum dos tipos de hemoglobinas variantes. Os resultados encontrados foram superiores aos encontrados nos estados de Pernambuco, Rio de Janeiro, Minas Gerais, São Paulo e Goiás, mostrando a dispersão dos genes para a HbS e HbC na população de Ouro Preto. Por essa razão, concluímos que é importante realizar programas com maior abrangência na população para estudo da epidemiologia das hemoglobinas variantes e de outras hemoglobinopatias resultantes de uma diminuição da síntese de uma ou mais cadeias de globina, no município de Ouro Preto.
metadata.dc.description.abstracten: Hemoglobinopathies are a genetic diseases group, characterized by either reduced synthesis of one or more normal globin chains or the synthesis of a structurally abnormal globin chain. Among the hemoglobin structural variants, the most common are the S and C hemoglobin, both resulting from an amino acid substitution in beta chain. Studies in Brazil show the high prevalence of HbS and HbC heterozygotes. The frequency of these variants in our population is very variable because it relates to racial groups in each region. The population of the city of Ouro Preto, in 1698, motivated by the pursuit of gold, was composed mainly of Portuguese and African slaves, a context that favored miscegenation between peoples. Considering that these groups have genes for abnormal hemoglobins with varying frequencies, is expected to find these genetic alterations in our population. The present study aimed at assessing the frequency of abnormal hemoglobins in patients seen by the Pilot Laboratory of Clinical Analyses (LAPAC) School of Pharmacy, Federal University of Ouro Preto (UFOP). From August 2008 to September 2010 were screened 943 patients of both sexes and different age groups for frequency of hemoglobin variants, with a focus on sickle cell hemoglobin, also known as hemoglobin S. The diagnosis was made through the implementation of hemoglobin electrophoresis at alkaline pH and positive samples were confirmed by some variant of low-pressure liquid chromatography (LPLC) and solubility test. The prevalence of structural variants of hemoglobin was 6.6% and 4.88% for sickle cell trait (HbAS), 1.59% for the AC genotype and 0.11% for genotype SC. Homozygous were not detected for any hemoglobins variant types. The results were higher than those found in the states of Pernambuco, Rio de Janeiro, Minas Gerais, Goiás and São Paulo, showing the dispersal of genes for HbS and HbC in the population of Ouro Preto. For this reason, we conclude that it is important to programs with greater coverage in the population for the study of the epidemiology of hemoglobin variants and other hemoglobinopathies due to a decreased synthesis of one or more globin chains, in Ouro Preto.
URI: http://www.repositorio.ufop.br/handle/123456789/3165
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