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Title: Ocorrência de mucopolissacaridose em um distrito rural isolado : o papel do médico de família na identificação e abordagem de uma doença rara.
Authors: Gameleira, Flavia dos Santos
metadata.dc.contributor.advisor: Savassi, Leonardo Cançado Monteiro
Coelho, George Luiz Lins Machado
Keywords: Mucopolissacaridose
Doenças raras
Estratégia de saúde da família
Erros inatos do metabolismo
Políticas públicas de saúde
Issue Date: 2021
metadata.dc.contributor.referee: Savassi, Leonardo Cançado Monteiro
Ribeiro, Marco Túlio Aguiar Mourão
Menezes, Rodrigo Cunha Alvim de
Citation: GAMELEIRA, Flavia dos Santos. Ocorrência de mucopolissacaridose em um distrito rural isolado: o papel do médico de família na identificação e abordagem de uma doença rara. 2021. 46 f. Dissertação (Mestrado Profissional em Saúde da Família) - Escola de Medicina, Universidade Federal de Ouro Preto, Ouro Preto, 2021.
Abstract: Características geográficas adversas como dificuldade de acesso levaram, por muitos anos, à escassez de ações amplas dos serviços de saúde em um distrito rural isolado, ocasionando peculiaridades como casamentos consanguíneos. A Medicina de Família, estando mais próxima do ambiente em que o paciente vive e, de certa forma, permitindo a participação na vida coletiva da referida comunidade, gerou a oportunidade de avaliar melhor os múltiplos determinantes de saúde e doença, facilitando a obtenção de informações que resultaram no diagnóstico de mucopolissacararidose. Trata-se de doença causada pela deficiência de enzimas necessárias para metabolizar os glicosaminoglicanos nos lisossomos celulares. Há amplo espectro de gravidade clínica, com curso crônico e progressivo, envolvimento de vários sistemas, e muitas vezes de evolução ao óbito na segunda ou terceira décadas de vida. A prevalência de mucopolissacaridose no Brasil é de 1,04 casos por 100.000 habitantes. Foram descritos quatro casos confirmados de mucopolissacaridose em uma população de cerca de 1100 habitantes. Outros possíveis casos ainda foram identificados, onde o falecimento dos pacientes antes da data da pesquisa não permitiu a comprovação laboratorial do diagnóstico. O trabalho demonstra a relevância da Medicina de Família e Comunidade no diagnóstico de doenças raras, ressaltando-se o papel do Genograma na compreensão ampla das relações consanguíneas que permitiram a prevalência da mucopolissacaridose na localidade estudada. O diagnóstico gerou importantes reflexões: Qual deve ser a contribuição do Médico de Família na comunidade a fim de ajudar a modificar a realidade local, tornando-se um catalisador de transformações sociais; A quebra de paradigmas culturais, trazendo para a população o conhecimento de que se trata de uma doença com diagnóstico comprovado, com causa estabelecida e possibilidade de ser evitada; O aconselhamento genético às famílias e atuação na identificação precoce de novos casos que possam surgir, para que se permita, com o uso das políticas públicas de saúde, instituir um tratamento que melhore a qualidade de vida dos pacientes acometidos; E a importância da inconformidade do Médico de Família diante de expressões como a que motivou o presente estudo, “Aqui eles morrem!”.
metadata.dc.description.abstracten: Adverse geographical characteristics such as access difficulties have led, for many years, to the scarcity of broad actions by health services in an isolated rural district and causing peculiarities such as consanguineous marriages. Family Medicine, being closer to the environment in which the patient lives and, in a way, allowing participation in the collective life of that community, generated the opportunity to better assess the multiple determinants of health and disease, making it easier to obtain information that resulted in the diagnosis of mucopolysaccharidosis. It is a disease caused by the deficiency of enzymes necessary to metabolize glycosaminoglycans in cell lysosomes. There is a wide spectrum of clinical severity, with a chronic and progressive course, involvement of several systems, and often from evolution to death in the second or third decades of life. The prevalence of mucopolysaccharidosis in Brazil is 1.04 cases per 100,000 inhabitants. Four confirmed cases of mucopolysaccharidosis have been described in a population of about 1100 inhabitants. Other possible cases were also identified, where the death of patients before the date of the research did not allow laboratory confirmation of the diagnosis. The work demonstrates the relevance of Family and Community Medicine in the diagnosis of rare diseases, emphasizing the role of the Genogram in the broad understanding of inbreeding relationships that allowed the prevalence of mucopolysaccharidosis in the studied location. The diagnosis generated important reflections: What should be the contribution of the Family Physician in the Community in order to help modify the local reality, becoming a catalyst for social transformations; The breaking of cultural paradigms, bringing to the population the knowledge that it is a disease with a proven diagnosis, with an established cause and the possibility of being avoided; Genetic counseling to families and acting in the early identification of new cases that may arise, so that, with the use of public health policies, it is possible to institute a treatment that improves the quality of life of affected patients; And the importance of the Family Physician's non-conformity in the face of expressions such as the one that motivated the study, "Here they die!".
Description: Programa de Pós-Graduação em Saúde da Família. Departamento de Medicina de Família, Saúde mental e Coletiva, Escola de Medicina, Universidade Federal de Ouro Preto.
URI: http://www.repositorio.ufop.br/jspui/handle/123456789/13470
metadata.dc.rights.license: Autorização concedida ao Repositório Institucional da UFOP pelo(a) autor(a) em 05/08/2021 com as seguintes condições: disponível sob Licença Creative Commons 4.0 que permite copiar, distribuir e transmitir o trabalho, desde que sejam citados o autor e o licenciante. Não permite o uso para fins comerciais nem a adaptação.
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