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Título: Fatores de risco e polimorfismos dos genes ECA E GNB3 associados à hipertensão no município de Ouro Preto, MG.
Autor(es): Agostini, Lívia da Cunha
Orientador(es): Silva, Glenda Nicioli da
Teixeira, Luiz Fernando de Medeiros
Palavras-chave: Hipertensão
Polimorfismo genética
Enzima conversora da angiotensina - inibidores
Nucleotídeos de guanina
Data do documento: 2022
Membros da banca: Silva, Glenda Nicioli da
Isoldi, Mauro César
Ribeiro, Daniel Araki
Referência: AGOSTINI, Lívia da Cunha. Fatores de risco e polimorfismos dos genes ECA E GNB3 associados à hipertensão no município de Ouro Preto, MG. 2022. 102 f. Dissertação (Mestrado em Ciências Farmacêuticas) – Escola de Farmácia, Universidade Federal de Ouro Preto, Ouro Preto, 2022.
Resumo: A Hipertensão arterial (HA) é uma doença crônica caracterizada por pressão arterial sistólica igual ou superior a 140mmHg e/ou pressão arterial diastólica igual ou superior a 90mmHg. A HA é um fator de risco considerável para doenças como aterosclerose e trombose, acometendo principalmente o sistema cardíaco, cerebral, renal e vascular periférico. As complicações clínicas decorrentes, bem como a frequência elevada em nossa população, fazem com que a HA tenha um importante papel nos programas de saúde pública. Dentre os fatores responsáveis pelo desencadeamento da HA encontram-se alterações genéticas, envolvendo vários genes e suas variantes. Dessa maneira, estudos clínicos, epidemiológicos e genéticos têm sido realizados para melhor compreender os mecanismos envolvidos na HA, com a finalidade de melhorar o diagnóstico e contribuir para a prevenção desta doença. Os objetivos do presente projeto foram identificar os fatores de risco, os parâmetros bioquímicos e os diferentes polimorfismos genéticos (genes da Enzima Conversora de Angiotensina - ECA e Subunidade Beta 3 da Proteína G - GNB3) associados à hipertensão arterial na população de Ouro Preto/MG. Os polimorfismos dos genes GNB3 (rs5443) e ECA (rs4291/rs4363 e rs4335) foram feitas por q- PCR, usando o sistema TaqMan®. Os exames de triglicérides, colesterol total, HDL-colesterol, LDL-colesterol, não-HDL colesterol, VLDL, ureia, creatinina, glicose e ácido úrico foram feitos por espectrofotometria UV/Vis com a utilização dos reagentes da Cobas® Substratos (Roche) e processadas no equipamento COBAS INTEGRA® 400 Plus (Roche). As dosagens dos íons sódio e potássio foram realizadas por eletrodo íon seletivo (Roche) e processadas no equipamento AVL 9180. Os resultados mostraram que a hipertensão arterial esteve associada à idade, nível de escolaridade, renda familiar, tabagismo, obesidade, triglicérides, VLDL, ureia, creatinina, glicose, ácido úrico e sódio. Influências das variantes genéticas da ECA e GNB3 sobre a hipertensão arterial não foram observadas, mas estiveram associadas com o triglicérides, colesterol total, HDL-colesterol, LDL-colesterol, não-HDL colesterol, VLDL, ureia, glicose e ácido úrico. Em conclusão, a HA foi associada à condição socioeconômica, hábitos de vida e alteração de parâmetros bioquímicos. Apesar dos polimorfismos estudados não estarem associados à HA, eles podem estar associados à desregulação de outros parâmetros bioquímicos, mostrando a importância de se avaliar geneticamente indivíduos de familiares com HA, a fim de prevenir as causas e consequências dessa doença.
Resumo em outra língua: Arterial hypertension (AH) is a chronic disease characterized by systolic blood pressure equal to or greater than 140 mmHg and/or diastolic blood pressure equal to or greater than 90 mmHg. AH is a considerable risk factor for diseases such as atherosclerosis and thrombosis, mainly affecting the cardiac, cerebral, renal and peripheral vascular systems. The resulting clinical complications, as well as the high frequency in our population, make AH play an important role in public health programs. Among the factors responsible for triggering AH are genetic alterations, involving several genes and their variants. Thus, clinical, epidemiological and genetic studies have been carried out to better understand the mechanisms involved in AH, in order to improve the diagnosis and contribute to the prevention of this disease. The objectives of this project were to identify the risk factors, biochemical parameters and different genetic polymorphisms (Angiotensin Converting Enzyme - ACE and G Protein Subunit Beta 3 - GNB3 genes) associated with arterial hypertension in the population of Ouro Preto/MG. Polymorphisms of the GNB3 (rs5443) and ECA genes (rs4291/rs4363 and rs4335) were performed by q-PCR, using the TaqMan® system. Triglycerides, total cholesterol, HDL- cholesterol, LDL-cholesterol, non-HDL-cholesterol, VLDL, urea, creatinine, glucose and uric acid were performed by UV/Vis spectrophotometry using Cobas® Substrates (Roche) reagents. and processed in the COBAS INTEGRA® 400 Plus equipment (Roche). Sodium and potassium ions were measured using an ion-selective electrode (Roche) and processed in the AVL 9180 equipment. The results showed that arterial hypertension was associated with age, education level, family income, smoking, obesity, triglycerides, VLDL, urea, creatinine, glucose, uric acid and sodium. Influences of ACE and GNB3 genetic variants on arterial hypertension were not observed, but were associated with triglycerides, total cholesterol, HDL-cholesterol, LDL- cholesterol, non-HDL-cholesterol, VLDL, urea, glucose and uric acid. In conclusion, AH was associated with socioeconomic status, lifestyle habits and changes in biochemical parameters. Although the polymorphisms studied are not associated with AH, they may be associated with the deregulation of other biochemical parameters, showing the importance of genetically evaluating individuals from family members with AH, in order to prevent the causes and consequences of this disease.
Descrição: Programa de Pós-Graduação em Ciências Farmacêuticas. Escola de Farmácia, Universidade Federal de Ouro Preto.
URI: http://www.repositorio.ufop.br/jspui/handle/123456789/18059
Licença: Autorização concedida ao Repositório Institucional da UFOP pelo(a) autor(a) em 13/09/2022 com as seguintes condições: disponível sob Licença Creative Commons 4.0 que permite copiar, distribuir e transmitir o trabalho, desde que sejam citados o autor e o licenciante. Não permite a adaptação.
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