A doença falciforme em cidades históricas mineiras : uma avaliação da assistência primária à saúde, dos perfis clínico e nutricional e de biomarcadores moleculares da dislipidemia.

Abstract

Introdução: A Doença Falciforme (DF) é uma anemia hemolítica hereditária que configura a produção da hemoglobina (Hb) S no lugar da Hb A. Devido à alta morbimortalidade, é demandado uma boa assistência em todos os níveis de atenção, especialmente na Atenção Primária à Saúde (APS). Objetivos: avaliar o perfil sociodemográfico, clínico e nutricional da DF e a assistência prestada a ela na APS; comparar o estado clínico, nutricional e laboratorial entre os grupos Anemia Falciforme (AF) (homozigose dominante SS) versus DF (hemoglobinopatias SC e outras variantes); avaliar a presença de variantes genéticas e sua associação com a dislipidemia. Metodologia: estudo transversal, do tipo descritivo, comparativo e associativo. Foi realizado um levantamento dos indivíduos com DF nascidos entre 2000 e 2018 nas cidades de Congonhas, Mariana e Ouro Preto/MG a partir do banco de dados do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico, com posterior análise de prontuários médicos na Fundação Hemominas, aplicação de questionário e realização de exames físico e laboratorial (perfil lipídico, cinética de ferro e vitaminas B12 e D). Foram realizadas comparações das características sociodemográficas, clínicas e nutricionais entre os grupos AF e DF. Foi descrita a frequência alélica e genotípica de três polimorfismos do tipo single nucleotide polymorphism nos genes ANGPTL4 (rs116843064), APOA5 (rs662799) e ZNF259 (rs964184) e avaliada a possível associação entre os polimorfismos com variações lipídicas. Resultados: A partir da amostra final (n = 29), 51,7% dos participantes eram do sexo masculino; 41,4%, AF; 86,2%, pardos ou negros; 82,7%, das classes sociais D ou E; 20,7% sem acesso a saneamento básico; 51,7% com vacinação incompleta; 62,9% não realizavam puericultura na APS; 65,5% usavam unidades secundárias como porta de entrada diante de intercorrências agudas; 41,4% tinham dificuldade no transporte ao Hemominas; 13,8% tinham baixo peso ou baixa estatura; 72,4% com vitamina D baixa; 31,0% com hipertrigliceridemia; 51,7% com Lipoproteína de Alta Densidade (HDL-c) diminuída. Comparando os grupos AF e DF, houve diferença estatística para os níveis basais de Hb, leucócitos e reticulócitos; uso de hidroxiureia; realização de hemotransfusão; consumo diário de água; oximetria ao exame físico; níveis de ferritina e HDL-c. Ninguém apresentou a variante do gene ANGPTL4; 6,9% apresentaram a do gene APOA5 e 24,1%, a do gene ZNF259. A associação entre as mutações presentes e as alterações lipidêmicas não apresentaram diferença estatística. Conclusão: Foi notória a falta de preparo e conhecimento dos profissionais de saúde sobre a DF e seu manejo clínico na APS. Salienta-se o quão importante é uma rede de atenção à saúde devidamente preparada, articulada e com capacidade operacional compatível com as necessidades do indivíduo. Pelo perfil sociodemográfico, percebe-se que a DF está incorporada em um contexto de desigualdade social, contribuindo significativamente para o seu mau prognóstico. Foi possível constatar um estado clínico mais grave no grupo da AF, corroborando com a literatura. Com uma amostra reduzida, as associações das variantes gênicas com a dislipidemia ficaram limitadas, diminuindo o poder estatístico para análises envolvendo estes genes. Mais estudos que caracterizam o perfil clínico e que avaliem a assistência prestada aos indivíduos com DF na APS possibilitariam a identificação das necessidades dos pacientes e das fragilidades da rede assistencial.